今天是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”

(資料圖片)

今年的宣傳主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”

旨在提高公眾

對(duì)罕見病及罕見病群體的認(rèn)知

幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)

提高生存質(zhì)量

那么什么是罕見??？我們是否可以預(yù)防？

國(guó)際罕見病日的由來

歐洲罕見病組織（EURODIS）在2008年2月29日，發(fā)起第一屆國(guó)際罕見病日——因?yàn)?.29日是罕見日，4年1次。后來，為了更廣泛地傳播并擴(kuò)大影響力，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。

什么是罕見??？

罕見病，指那些發(fā)病率極低的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。

盡管發(fā)病率低，但是目前全球已發(fā)現(xiàn)6000~8000種罕見疾病，且疾病數(shù)量還在不斷增加，隨著研究的深入和技術(shù)進(jìn)步，每年新發(fā)現(xiàn)病種約有250余種。

2018年，我國(guó)發(fā)布了《第一批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病，其中80%為遺傳性疾病，感染（細(xì)菌或病毒）、過敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遺傳性罕見病始于童年。

罕見病影響了全球約4億人口之多，其中2/3的罕見病是遺傳性的。2/3的患者在出生時(shí)或者兒童期已經(jīng)發(fā)病。其中約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。目前全球有三億罕見病病人，我國(guó)罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)超過2000萬人。

常見的罕見病有哪些？

“2022年中國(guó)罕見病臨床診療現(xiàn)狀調(diào)研”結(jié)果顯示，在診療過罕見病的受訪醫(yī)務(wù)工作者中，罕見病報(bào)告率排名前十的依次是：

自身免疫性腦炎（報(bào)告率20.9%）、肝豆?fàn)詈俗冃裕▓?bào)告率18.0%）、肌萎縮側(cè)索硬化（報(bào)告率14.7%）、血友?。▓?bào)告率14.3%）、IgG4相關(guān)性疾?。▓?bào)告率14.1%）、多發(fā)性硬化（報(bào)告率11.5%）、全身型重癥肌無力（報(bào)告率11.1%）、馬方綜合征（報(bào)告率10.8%）、朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥（報(bào)告率10.7%）和Castleman?。▓?bào)告率10.1%）。

罕見病中有一些相對(duì)“常見”疾病，如因“冰桶挑戰(zhàn)”而被大眾熟悉的漸凍癥、月亮孩子--白化病、21-羥化酶缺乏癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD)、脊髓性肌萎縮癥（SMA)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、系統(tǒng)性硬化癥、孤獨(dú)癥/自閉癥、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。

圖源：中國(guó)殘疾人雜志社

罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)！

由于人口基數(shù)龐大，事實(shí)上，罕見病并不“罕見”——我國(guó)現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超過20萬。每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的嬰兒。

一些罕見病常不易被發(fā)現(xiàn)，尤其是遺傳代謝病，常隱藏在某些常見疾病表象下，如反復(fù)呼吸道感染、肝功異常、胃腸功能紊亂、貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。一旦錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，不僅會(huì)增加后遺癥的概率，甚至有致殘的風(fēng)險(xiǎn)。

如何才能預(yù)防罕見?。?/strong>

（1）一級(jí)預(yù)防——孕前。

進(jìn)行婚前、孕前檢查，避免近親結(jié)婚。避免高齡生育。孕前進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上進(jìn)行預(yù)防。有家族史的人群，應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù)，確定病因，明確遺傳方式等，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

（2）二級(jí)預(yù)防——產(chǎn)前。

通過孕期各項(xiàng)產(chǎn)檢篩查出高危孕婦，及時(shí)予以產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病先天缺陷患兒出生。

（3）三級(jí)預(yù)防——新生兒。

部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡早治療，傷害可降到最低。

資料來源：央視新聞、中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)、上海市公共衛(wèi)生臨床中心、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

整理：董小嫻