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2022年上海國際生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)周期間，第一財經(jīng)記者從上海鼎新基因科技有限公司（下稱“鼎新基因”）獲悉，該公司與復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院合作的治療先天性耳聾基因療法（RRG-003）近日已啟動臨床試驗，這是國內(nèi)開展的首個用于治療耳聾的基因療法臨床試驗，預(yù)計將在下個月完成首例患者入組。

治療耳聾，是當(dāng)今醫(yī)學(xué)界面臨的重大挑戰(zhàn)之一，我國每年新出生的3萬名聾兒中，60%的先天性耳聾由遺傳因素引起，其中OTOF是常見的一個致聾基因，是導(dǎo)致聽神經(jīng)病的主要原因之一。

對于明確病因的遺傳性耳聾，基因治療被視為是理想的治療方式，即以正常的基因彌補(bǔ)缺陷的基因，一次給藥從根本上恢復(fù)或改善聽力，實現(xiàn)聽覺功能的持久性恢復(fù)，且更加接近自然的聲音。

RRG-003候選藥物，是將AAV（腺相關(guān)病毒）基因療法應(yīng)用于內(nèi)耳，旨在根治恢復(fù)或改善OTOF突變耳聾患兒的聽覺和言語功能，利用局部的微創(chuàng)給藥將RRG-003遞送到耳蝸內(nèi)，從而補(bǔ)償耳畸蛋白缺陷，達(dá)到恢復(fù)聽力目的。

近十年來，在全球，隨著遞送載體和基因治療技術(shù)的快速發(fā)展，相關(guān)藥物在疾病治療中取得重大突破，并有一些基因治療藥物相繼獲批上市。不過，在遺傳性耳聾領(lǐng)域，尚無已上市的基因治療藥物?？v觀全球，目前將AAV基因療法用于治療耳聾的臨床研究有待突破。在海外，目前也只有美國Akouos和Decibel于今年下半年剛相繼獲得美國FDA的臨床試驗（IND）許可。

鼎新基因總經(jīng)理劉新星對第一財經(jīng)記者表示：“OTOF屬于比較大的基因，需要運(yùn)用兩個AAV載體來進(jìn)行大片段重組，從而才能形成有效藥物，技術(shù)挑戰(zhàn)比較大。我們花了很長一段時間，才克服了這些技術(shù)挑戰(zhàn)，選擇了最合適的AAV亞型、表達(dá)原件以及重組位點。RRG-003藥物在動物模型上進(jìn)行了充分的安全性和有效性評估，可以在體內(nèi)產(chǎn)生正常的功能性O(shè)TOF蛋白?！?/p>

這次的臨床試驗是以研究者身份發(fā)起的臨床試驗，旨在探索RRG-003候選藥物治療OTOF突變耳聾的安全性、耐受性以及初步療效。該臨床試驗已獲得倫理委員會的批準(zhǔn)，并在相關(guān)部門進(jìn)行了備案，計劃在全國招募2到3名兒童受試者。（作者：林志吟）