7月11日是第33個(gè)世界人口日，國(guó)家衛(wèi)健委將世界人口日中國(guó)主題確定為“生命至上，守護(hù)未來(lái)”。記者近日在山東、吉林、黑龍江等地采訪了解到，我國(guó)著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷防控工作取得積極成效。

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做好對(duì)患者的及時(shí)關(guān)注和答復(fù)

山東省青島市市立醫(yī)院東院區(qū)產(chǎn)科副主任甕占平每天都很忙，工作本身已經(jīng)很忙，業(yè)余時(shí)間還在忙著回復(fù)患者信息。

“很多孕婦都很‘玻璃心’，我們醫(yī)生應(yīng)該及時(shí)解答她們的疑問(wèn)。為了讓患者放心，更重要的是及時(shí)預(yù)防異常情況，避免耽誤病情?！碑Y占平說(shuō)。

專(zhuān)家介紹，預(yù)防出生缺陷除了技術(shù)助力以外，對(duì)患者及時(shí)關(guān)注和答復(fù)也是醫(yī)生需要做好的。

近年來(lái)，在甕占平等一批專(zhuān)家努力下，青島市建立起全周期出生缺陷防治體系，實(shí)現(xiàn)了全市育齡婦女從孕前、孕期到新生兒出生、成長(zhǎng)各階段的閉環(huán)式管理，有效減少了出生缺陷。

在醫(yī)療預(yù)防的基礎(chǔ)上，青島華大基因還在青島市開(kāi)展孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等項(xiàng)目，通過(guò)基因檢測(cè)篩查出生缺陷，為當(dāng)?shù)爻錾毕莘揽靥峁┛茖W(xué)依據(jù)。2017年4月以來(lái)，累計(jì)檢測(cè)孕婦和新生兒超過(guò)24萬(wàn)人次，檢出缺陷胎兒、新生兒遺傳性耳聾患者、新生兒遺傳代謝病患者等700多例。

多學(xué)科協(xié)作三級(jí)預(yù)防“降風(fēng)險(xiǎn)”

近年來(lái)，黑龍江省積極推動(dòng)將預(yù)防出生缺陷納入衛(wèi)生健康重點(diǎn)工作。在實(shí)施三級(jí)預(yù)防的基礎(chǔ)上，重點(diǎn)醫(yī)院還加強(qiáng)內(nèi)部多學(xué)科協(xié)作，發(fā)揮院內(nèi)相關(guān)專(zhuān)科優(yōu)勢(shì)，合力降低出生缺陷的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院是黑龍江省產(chǎn)前診斷中心。為更好接收省內(nèi)轉(zhuǎn)診的產(chǎn)前診斷患者，這家醫(yī)院建立起多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，共同助力預(yù)防出生缺陷。

據(jù)哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任劉梅梅介紹，在多學(xué)科協(xié)作機(jī)制中，超聲影像科、產(chǎn)科、小兒外科、新生兒科、心外科等相關(guān)科室共同協(xié)作，服務(wù)于每一個(gè)個(gè)體、每一個(gè)家庭。

以臨床中常見(jiàn)的胎兒消化道畸形為例，外市縣孕婦轉(zhuǎn)診到中心后，中心會(huì)先請(qǐng)超聲影像科進(jìn)行檢查以明確診斷，還會(huì)請(qǐng)小兒外科會(huì)診。最后，經(jīng)產(chǎn)前診斷中心綜合評(píng)估，并與患者充分溝通后，為胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)方面的檢測(cè)診斷。

“各專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域?qū)＜伊?zhēng)把出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)降到最低?！眲⒚访氛f(shuō)。

據(jù)了解，哈爾濱市還將免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)，并完善產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋，積極做好產(chǎn)前篩查與診斷，同時(shí)加強(qiáng)新生兒疾病篩查，將遺傳代謝病篩查擴(kuò)大到48種。

完善分診體系?引導(dǎo)全社會(huì)參與

為進(jìn)一步降低出生缺陷，吉林省深入完善新生兒分級(jí)診療體系，覆蓋吉林省及內(nèi)蒙古部分地區(qū)，有效降低出生缺陷。

2018年5月，吉林大學(xué)第一醫(yī)院新生兒科成立吉林省新生兒分級(jí)診療協(xié)作網(wǎng)暨吉林省新生兒專(zhuān)科醫(yī)聯(lián)盟，通過(guò)開(kāi)展雙向轉(zhuǎn)診、人才培養(yǎng)、遠(yuǎn)程會(huì)診等多方面工作，不斷完善吉林省新生兒分級(jí)診療體系。

吉林大學(xué)第一醫(yī)院新生兒科主任武輝說(shuō)，聯(lián)盟成立以來(lái)，二級(jí)醫(yī)院救治水平大幅提高，已成功救治一例26周早產(chǎn)兒，其救治能力全面輻射至該地區(qū)一級(jí)醫(yī)院。通過(guò)聯(lián)盟內(nèi)成員醫(yī)院的通力合作，吉林省新生兒死亡率已從2017年的2.4‰下降至2020年的1.75‰。

吉林大學(xué)第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)·產(chǎn)前遺傳中心主任劉睿智說(shuō)，出生缺陷的綜合防治還需要全社會(huì)參與。培訓(xùn)孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、遺傳病診治、新生兒疾病篩查等相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員。此外，還應(yīng)通過(guò)電視、電臺(tái)、自媒體等多渠道對(duì)社會(huì)公眾進(jìn)行出生缺陷防控知識(shí)的科普及宣教。

自2010年獲批吉林省首家產(chǎn)前診斷中心資質(zhì)以來(lái)，吉林大學(xué)第一醫(yī)院已進(jìn)行羊水染色體檢查17000余例，進(jìn)行胎兒超聲檢查93萬(wàn)余例，有效預(yù)防了胎兒出生缺陷發(fā)生。

（據(jù)新華社北京7月11日電?記者王凱、趙丹丹、閆睿）

《光明日?qǐng)?bào)》（ 2022年07月12日?08版）